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뇌전증 (Epilepsy)
뇌전증은 뇌의 신경세포(뉴런)에서 비정상적이고 과도한 전기적 활동이 반복적으로 발생하여 경련(발작)이 유발되는 만성 신경학적 질환입니다. 단순히 단발성 발작이 아니라, 반복적인 발작 경향성을 지니고 있는 경우를 말합니다.
1. 뇌전증의 정의 및 특징
- 정의: 두 번 이상의 비유발성(즉각적 원인이 없는) 발작을 경험하거나, 10년 내 재발 가능성이 높은 발작을 한 번 경험했을 경우.
- 특징:
- 다양한 발작 형태(국소 발작, 전신 발작 등).
- 발작 후 의식 회복에 시간이 걸릴 수 있음(발작 후 혼미 상태).
- 특정 유발 요인이 없는 경우가 많지만, 일부 환경적 자극이 발작을 촉발할 수 있음(예: 빛, 스트레스).
2. 병리 기전
뇌전증의 병리학적 특징은 신경세포의 흥분과 억제 간의 균형이 깨지는 데 있습니다.
- 흥분성 신경전달물질 과다:
- 글루탐산(Glutamate)의 과도한 활성.
- 억제성 신경전달물질 감소:
- GABA(감마아미노뷰티르산)의 부족.
- 이온 통로의 이상:
- 나트륨(Na+), 칼슘(Ca2+) 채널의 변형으로 신경세포 과흥분.
- 신경망 재구성:
- 외상, 감염, 허혈 등에 의해 신경망의 병리적 연결이 형성됨.
3. 뇌전증의 분류
(1) 발작의 유형
1) 국소 발작 (Focal Seizures):
- 특징: 뇌의 특정 부위에서 시작.
- 유형:
- 단순 국소 발작: 의식 유지, 국소 근육 경련, 감각 이상.
- 복합 국소 발작: 의식 장애 동반, 자동증(반복적 움직임) 발생.
2) 전신 발작 (Generalized Seizures):
- 특징: 뇌 전체에서 전기적 활성화가 동시에 발생.
- 유형:
- 긴장-간대 발작 (Tonic-Clonic Seizure): 의식 소실, 강직성(긴장), 간대성(경련).
- 소발작 (Absence Seizure): 짧은 의식 단절(몇 초).
- 근간대 발작 (Myoclonic Seizure): 짧은 근육 경련.
- 긴장 발작 (Tonic Seizure): 전신 강직.
- 무긴장 발작 (Atonic Seizure): 근육 이완으로 인한 낙상.
(2) 원인에 따른 분류
1) 특발성 뇌전증(Idiopathic Epilepsy):
- 원인 불명, 유전적 요인 가능성.
- 구조적 이상 없이 발생.
2) 증후성 뇌전증(Symptomatic Epilepsy):
- 명확한 기저 원인 존재(예: 뇌종양, 뇌손상).
3) 암시적 뇌전증(Cryptogenic Epilepsy):
- 원인이 불명확하지만, 증후성으로 의심됨.
4. 원인
(1) 유전적 요인
- 일부 뇌전증은 특정 유전자 변이와 연관.
- 예: 나트륨, 칼륨 이온 채널 유전자 변이.
(2) 뇌의 구조적 이상
- 선천적 기형(뇌피질 이형성증, 신경관 결손).
- 뇌손상(외상성 뇌손상, 뇌졸중).
- 종양.
(3) 대사성 요인
- 전해질 불균형, 저혈당증, 저산소증.
(4) 감염
- 뇌수막염, 뇌염, 기생충 감염(예: 낭미충증).
(5) 환경적 요인
- 수면 부족, 스트레스, 음주, 과도한 빛 자극.
5. 진단
(1) 병력 청취
- 발작 빈도, 유형, 유발 요인 파악.
(2) 뇌파검사(EEG)
- 비정상적인 전기적 활동 확인.
- 국소적 또는 전신적 전기 신호 이상 평가.
(3) 영상 검사
- MRI: 구조적 원인(종양, 뇌 기형 등) 확인.
- CT: 급성 손상 확인.
(4) 혈액 검사
- 대사성, 감염성 원인 배제.
(5) 유전자 검사
- 유전적 원인이 의심될 때.
6. 치료
(1) 약물 치료
- 항뇌전증제(Antiepileptic Drugs, AEDs) 사용:
- 카르바마제핀(Carbamazepine): 국소 발작.
- 발프로산(Valproate): 전신 발작, 다양한 유형.
- 라모트리진(Lamotrigine): 국소 및 전신 발작.
- 레베티라세탐(Levetiracetam): 내약성 좋음, 광범위 사용.
(2) 외과적 치료
- 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증에 적용.
- 뇌절제술: 병소 제거.
- 뇌심부자극술(DBS): 뇌심부에 전극 삽입.
- 미주신경자극술(VNS): 말초 신경을 통해 뇌 자극.
(3) 케톤 식이 요법
- 고지방, 저탄수화물 식단으로 신경 안정화 유도.
(4) 비약물 요법
- 바이오피드백, 심리치료.
7. 예후
- 약물로 발작이 완전히 조절되는 경우: 약 70%.
- 일부 난치성 뇌전증: 지속적 발작으로 삶의 질 저하.
8. 예방 및 관리
- 유발 요인 회피:
- 스트레스 관리, 규칙적 수면, 과음 금지.
- 정기 검진:
- 약물 복용의 효과 평가.
- 사회적 지원:
- 발작 안전망 구축(응급 대처 교육).
결론
뇌전증은 조기 진단과 적절한 치료로 관리가 가능하며, 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 발작의 유형과 원인을 명확히 파악하는 것이 치료의 핵심이며, 개인 맞춤형 접근이 중요합니다.
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