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확장성 심근증 (Dilated Cardiomyopathy, DCM)
1. 정의
확장성 심근증은 심실(특히 좌심실)이 확장되고 심근 수축 기능이 저하되는 비허혈성 심근질환입니다.
특징적으로 박출률 감소(EF < 40%), 심비대, 그리고 심부전 증상이 나타납니다.
이는 허혈성 심질환, 고혈압성 심비대, 판막질환과 같은 2차적인 원인을 배제한 일차성 심근 이상을 말합니다.
2. 병태생리 (Pathophysiology)
기전 설명
| 심실확장 | 좌심실이 늘어나고 내강이 커짐 (chamber dilation) |
| 수축력 저하 | 좌심실 수축력이 감소하여 박출률(Ejection Fraction) 저하 |
| 승모판 역류 | 심실 확장에 따라 판막륜도 확장 → 이차적 승모판역류 발생 |
| 울혈성 심부전 | 혈액 정체로 인한 폐울혈 및 간울혈 |
| 부정맥 발생 | 심실 리모델링과 섬유화로 인해 심실성 부정맥 발생 가능 |
3. 원인 (Etiology)
범주 세부 원인
| 유전성 | TTN, LMNA, MYH7, SCN5A 등 돌연변이 (가족력 중요) |
| 감염성 | 바이러스성 심근염 (Coxsackie B, Adenovirus, Parvovirus) |
| 독성 | 알코올, 항암제 (Doxorubicin, Cyclophosphamide), 중금속 |
| 대사성 | 갑상선 기능 이상, 영양결핍 (Thiamine 부족) |
| 자가면역 | 전신홍반루푸스, 사르코이드증 등 |
| 특발성 | 명확한 원인 없이 발생 (약 50%) |
4. 해부학적·생리학적 변화
- 심근 세포 소실 및 섬유화 → 수축력 저하
- 심실 벽은 얇아지고 내강은 확장
- 심방도 확장 → 심방세동 등 발생
- 심박출량 감소 → 신장 관류 저하, 레닌-안지오텐신계 활성화
- 우심실 확장 → 말기 진행 시 전신정맥 울혈
5. 임상증상
구분 주요 증상
| 좌심부전 | 호흡곤란, 기좌호흡, 운동불내성, 야간 발작성 호흡곤란 |
| 우심부전 | 하지부종, 복수, 간비대, 경정맥 팽창 |
| 부정맥 | 심계항진, 실신, 심실빈맥 또는 심정지 |
| 색전증 | 심방 내 혈전 → 뇌졸중, 전신 색전증 가능 |
6. 진단
심장초음파 (Echocardiography)
- 좌심실 내경 (LVEDD) 증가
- EF 감소 (<40%), 심박출량 저하
- 이차성 승모판 역류(MR) 확인
- 종종 심방확장 및 우심실기능 저하 동반
심전도 (ECG)
- 비특이적 ST-T 변화
- 심실성 부정맥 (PVC, NSVT 등)
- 좌각차단 (LBBB) → CRT 대상 여부 판단
흉부 X선
- 심비대 (cardiothoracic ratio > 0.5)
- 폐울혈, 폐부종 소견
심장 MRI
- LGE (Late Gadolinium Enhancement) → 섬유화 확인
- 심근염, 사르코이드증 감별
- 부정맥 원인 규명에 유용
심근 생검
- 특수한 경우에 시행
- 감염성, 염증성, 침윤성 질환 감별
유전자 검사
- TTN truncating mutation, LMNA mutation 등 확인
- 가족력 있으면 1차 친족 선별검사 권장
생화학 검사
- NT-proBNP, Troponin I/T 상승
- 신기능, 간기능 확인
7. 치료
약물 치료 (Guideline-directed Medical Therapy, GDMT)
계열 약물 효과
| ACEi/ARB | Enalapril, Losartan | 혈관확장, 사망률 ↓ |
| β-blocker | Bisoprolol, Carvedilol | 심박수 조절, 리모델링 방지 |
| MRA | Spironolactone | 항섬유화, 이뇨 작용 |
| SGLT2i | Dapagliflozin | 신보호 + 심부전 개선 효과 |
| 이뇨제 | Furosemide 등 | 증상 완화 목적 (울혈 개선) |
기기 치료
- ICD (Implantable Cardioverter-Defibrillator): 심실성 부정맥 예방, 돌연사 방지
- CRT (Cardiac Resynchronization Therapy): LBBB + EF < 35% 대상
- LVAD: 말기 심부전 시, 심장이식 전 단계
심장이식
- 약물 및 기기 치료 불응성 말기 심부전 환자에서 고려
8. 예후
예후 지표 영향
| EF 지속 저하 | 예후 불량 |
| 심실성 부정맥 | 돌연사 위험 ↑ |
| NYHA Class III/IV | 높은 사망률 |
| 유전자 돌연변이 (예: LMNA) | 돌연사, 빠른 악화 경향 |
5년 생존율은 약 50% 내외이나, 적절한 치료로 장기 생존 가능성 개선됩니다.
9. 영상 진단학적 요약 비교
Modalities 장점 역할
| Echo | 1차 진단, EF 측정 | 구조 및 기능 분석 |
| MRI | 섬유화(LGE), 부정맥 기전 분석 | 심근염, 유전성 질환 감별 |
| CT | 관상동맥 동반 이상 평가 | 허혈성 질환 배제 |
10. 연구 및 최신 동향
- Titin 유전자 타겟 유전자 치료 연구
- RNA 간섭 기술을 통한 sarcomere 기능 회복
- Wearable AI ECG 모니터링으로 조기 부정맥 예측
- 심근세포 재생 치료 (줄기세포 기반) 임상 진행 중
확장성 심근증(Dilated Cardiomyopathy, DCM)
심근증 중 가장 흔한 형태인 DCM은 심장의 구조와 기능에 심각한 영향을 미치는 질환입니다.
1. 정의 및 핵심 특징
- 정의: 확장성 심근증은 심장의 주 펌프 역할을 하는 심실(특히 좌심실)이 비정상적으로 늘어나고(확장, Dilation) 심장 벽이 얇아지는 질환입니다.
- 핵심 문제: 심실이 확장되고 얇아지면서 심장 근육의 수축력이 약해집니다 (수축기 기능 장애, Systolic Dysfunction). 이로 인해 심장이 온몸으로 혈액을 효과적으로 뿜어내지 못하게 됩니다.
- 결과: 혈액 펌프 기능 저하는 결국 심부전(Heart Failure) 증상을 유발합니다.
- 비교: 비후성 심근증(벽이 두꺼워짐)이나 제한성 심근증(벽이 뻣뻣해짐)과는 대조적으로, DCM은 심장이 커지고 약해지는 것이 특징입니다.
- 발생 빈도: 모든 심근증 중에서 가장 흔하게 진단됩니다.
2. 병태생리 (어떻게 문제가 발생하는가?)
- 심실 확장 및 벽 두께 감소: 원인에 의해 심근 세포가 손상되거나 기능이 저하되면, 심장은 부족한 펌프 기능을 보상하기 위해 내부 용적을 늘리려고 합니다. 이 과정에서 심실이 풍선처럼 늘어나고 벽은 상대적으로 얇아집니다.
- 수축력 저하: 늘어나고 얇아진 심장 근육은 정상적인 힘으로 수축하기 어렵습니다. 이는 심박출률(Ejection Fraction, EF) 감소로 나타납니다. EF는 좌심실이 한 번 수축할 때 내보내는 혈액의 비율로, 정상은 50-70% 정도지만 DCM에서는 40% 미만, 심하면 20% 이하로 떨어질 수 있습니다.
- 혈액 정체 및 심부전 증상: 펌프 기능이 떨어지면 혈액이 심장과 폐에 정체됩니다(울혈). 이로 인해 폐에 물이 차는 폐부종이 생겨 호흡 곤란이 발생하고, 몸 전체의 혈액 순환이 원활하지 않아 피로감, 부종 등이 나타납니다.
- 보상 기전의 한계: 초기에는 심박수를 높이거나 신경호르몬계(레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템, 교감신경계)를 활성화하여 혈압을 유지하려 하지만, 장기적으로는 이러한 보상 기전이 오히려 심장에 부담을 주어 상태를 악화시킵니다.
- 합병증 발생: 늘어난 심장 구조와 기능 저하는 판막(특히 승모판)이 제대로 닫히지 못하게 하여 혈액 역류(승모판 폐쇄 부전)를 유발할 수 있습니다. 또한, 심장 내 혈류가 느려지거나 부정맥이 발생하면 심장 안에 혈전(피떡)이 생겨 뇌졸중 등의 색전증 위험이 높아집니다. 늘어난 심장 근육은 전기적으로 불안정해져 다양한 부정맥(심방세동, 심실 빈맥 등) 발생 위험도 커집니다.
3. 원인 (무엇이 DCM을 유발하는가?)
DCM의 원인은 매우 다양하며, 약 50%는 명확한 원인을 찾기 어려운 특발성(Idiopathic)입니다. 주요 원인들은 다음과 같습니다.
- 유전적 요인 (Familial/Genetic): 가장 중요한 원인 중 하나로, 전체 DCM의 30-50%가 유전적 소인을 가집니다. 주로 상염색체 우성으로 유전되며, 심장 근육의 구조나 기능에 관여하는 다양한 유전자(예: Titin(TTN), LMNA, MYH7 등)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다.
- 심근염 후유증 (Post-Myocarditis): 바이러스(콕사키 B, 아데노, 파르보 B19, 인플루엔자, HIV 등) 감염으로 인한 심근염을 앓고 난 후, 염증 반응이 심근 손상을 남겨 DCM으로 진행될 수 있습니다.
- 독성 물질 노출:
- 알코올: 장기간 과도한 음주는 심근 세포에 직접적인 독성을 일으켜 알코올성 심근증을 유발할 수 있습니다. 금주 시 일부 회복 가능성이 있습니다.
- 약물: 특정 항암제(독소루비신 등 안트라사이클린 계열, 트라스투주맙), 코카인, 암페타민 등.
- 중금속: 코발트, 납, 수은 등 (드묾).
- 주산기 심근증 (Peripartum Cardiomyopathy, PPCM): 임신 말기부터 출산 후 5개월 사이에 원인 불명으로 발생하는 DCM의 한 형태입니다. 일부는 완전히 회복되지만, 일부는 영구적인 심장 기능 저하를 남기거나 다음 임신 시 재발 위험이 높습니다.
- 빈맥 유발성 심근증 (Tachycardia-Induced Cardiomyopathy): 만성적으로 빠른 심박수(예: 조절되지 않는 심방세동, 지속적인 심실상성 빈맥, 잦은 심실 조기 수축 등)가 지속되면 심장 기능이 저하되어 DCM과 유사한 상태가 될 수 있습니다. 원인이 되는 빈맥을 효과적으로 조절하면 심장 기능이 회복될 수 있다는 점에서 중요합니다.
- 내분비/대사 질환: 갑상선 기능 항진증 또는 저하증, 당뇨병(간접적 영향), 특정 영양 결핍(티아민 결핍-각기병 심장, 셀레늄 결핍 등 - 드묾).
- 자가면역 질환/염증성 질환: 전신 홍반 루푸스(SLE), 류마티스 관절염, 사르코이드증, 전신 경화증 등.
- 신경근육 질환: 듀센형/베커형 근이영양증 등.
4. 증상 (어떤 불편함을 느끼는가?)
초기에는 증상이 없거나 경미할 수 있지만, 질병이 진행됨에 따라 심부전 증상이 뚜렷해집니다.
- 호흡 곤란 (Dyspnea): 가장 흔한 증상. 처음에는 운동 시에만 나타나다가 심해지면 가벼운 활동이나 휴식 시에도 발생합니다. 누우면 숨쉬기 힘들어 앉아 있어야 하는 기좌호흡(Orthopnea)이나, 잠자는 도중 숨이 차서 깨는 발작성 야간 호흡 곤란(Paroxysmal Nocturnal Dyspnea, PND)이 나타날 수 있습니다.
- 피로 및 쇠약감 (Fatigue/Weakness): 근육과 장기로 가는 혈액 공급이 줄어들어 쉽게 지치고 기운이 없습니다.
- 부종 (Edema): 체액 저류로 인해 발목, 다리, 발이 붓고, 심하면 복부(복수)나 전신이 부을 수 있습니다. 이로 인해 체중이 증가하기도 합니다.
- 심계항진 (Palpitations): 심장이 빨리 뛰거나 불규칙하게 뛰는 것을 느끼는 증상. 부정맥이 동반될 때 흔합니다.
- 어지러움 또는 실신 (Dizziness/Syncope): 뇌로 가는 혈류가 부족하거나 심각한 부정맥이 발생할 때 나타날 수 있습니다.
- 마른 기침 또는 가래 섞인 기침: 폐울혈로 인해 발생하며, 특히 밤에 심해질 수 있습니다.
- 운동 능력 저하: 예전보다 활동하기 힘들어집니다.
- 흉부 불편감 또는 통증: 심장 자체의 문제나 폐울혈로 인해 발생할 수 있습니다.
5. 진단 방법 (어떻게 진단하는가?)
- 병력 청취 및 신체 검진: 증상, 발병 시기, 위험 요인(가족력, 음주력, 과거 병력 등)을 자세히 묻고, 청진 시 심잡음(특히 승모판 역류음), 비정상적인 심음(S3 gallop), 폐의 수포음(crackles) 등을 확인하며, 부종, 경정맥 확장 등을 관찰합니다.
- 심장 초음파 (Echocardiogram): DCM 진단의 핵심적인 검사입니다. 심실의 크기(확장 여부), 심장 벽의 두께(얇아짐 여부), 심박출률(EF) 측정, 판막 기능(역류 여부), 심장 내 혈전 유무 등을 실시간 영상으로 평가합니다.
- 심전도 (ECG/EKG): 심장 리듬 이상(심방세동, 심실 빈맥 등), 심방/심실 비대 소견, 전도 장애 등을 확인할 수 있습니다. 정상 소견을 보이기도 합니다.
- 흉부 X선: 심장 크기 증가(심비대), 폐울혈 소견(폐부종) 등을 확인하여 심부전 상태를 평가합니다.
- 혈액 검사:
- BNP 또는 NT-proBNP: 심장에 가해지는 스트레스를 반영하는 호르몬으로, 수치가 높을수록 심부전 가능성이 높고 중증도를 평가하는 데 유용합니다.
- 기본 혈액 검사: 전해질, 신장 기능, 간 기능, 빈혈 여부 등 전신 상태 평가.
- 갑상선 기능 검사.
- 필요시 바이러스 항체 검사, 자가면역 항체 검사 등 원인 감별 검사.
- 심장 MRI (Cardiac MRI, CMR): 심장 구조와 기능을 매우 정밀하게 평가할 수 있으며, 특히 심근 조직의 특성(염증, 섬유화/흉터, 지방 침착 등)을 파악하여 원인 감별(예: 심근염 후유증, 사르코이드증, ARVC 감별 등)과 예후 예측에 큰 도움을 줍니다.
- 운동 부하 검사: 운동 능력을 평가하고 운동 중 발생하는 증상이나 부정맥을 확인합니다.
- 홀터 모니터링 (24시간 심전도): 간헐적으로 발생하는 부정맥을 진단하는 데 유용합니다.
- 유전자 검사: 가족력이 있거나 유전성 DCM이 강하게 의심될 때 원인 유전자 변이를 확인하기 위해 시행합니다.
- 심도자술 및 관상동맥 조영술: 증상의 원인이 관상동맥 질환(협심증, 심근경색)인지 감별하거나, 심장 내 압력을 측정하고 폐동맥 고혈압 유무를 평가하기 위해 시행될 수 있습니다.
- 심근 조직 검사 (Endomyocardial Biopsy): 특수한 경우(예: 급성 심근염, 특정 침윤성 질환 의심 시)에 제한적으로 시행될 수 있습니다.
6. 치료 전략 (어떻게 관리하고 치료하는가?)
DCM 치료의 목표는 완치가 아니라 증상 완화, 삶의 질 개선, 질병 진행 억제, 합병증 예방, 생존율 향상입니다. 치료는 원인, 중증도, 동반 질환에 따라 개별화됩니다.
- 생활 습관 개선:
- 저염식: 나트륨 섭취를 제한하여 체액 저류(부종)를 줄입니다.
- 수분 섭취 제한: 심부전이 심한 경우 의사의 지시에 따라 수분 섭취량을 조절합니다.
- 금연 및 금주: 특히 알코올성 심근증의 경우 금주가 필수적입니다.
- 체중 관리: 적정 체중을 유지하고, 급격한 체중 변화(체액 저류 신호)를 매일 확인합니다.
- 규칙적인 운동: 의사와 상의하여 본인에게 맞는 강도의 유산소 운동을 꾸준히 합니다.
- 약물 치료 (심부전 표준 치료): 가이드라인 기반 약물 치료(GDMT)가 핵심입니다.
- 1차 약제 (생존율 향상 및 심장 리모델링 억제):
- 안지오텐신 전환 효소 억제제 (ACE inhibitors) 또는 안지오텐신 II 수용체 차단제 (ARBs): 혈관을 확장시키고 심장의 부담을 줄여줍니다. (예: 에날라프릴, 람피프릴 / 로사르탄, 발사르탄)
- 안지오텐신 수용체-네프릴리신 억제제 (ARNIs): ACEi/ARB보다 더 효과적인 약물로 간주됩니다. (예: 사쿠비트릴/발사르탄)
- 베타 차단제 (Beta-blockers): 심박수를 낮추고 심장의 과도한 활동을 억제하며, 장기적으로 심장 기능을 개선하고 생존율을 높입니다. (예: 카르베딜롤, 비소프롤롤, 메토프롤롤 서방정)
- 미네랄로코르티코이드 수용체 길항제 (MRAs): 이뇨 효과와 함께 심장 섬유화를 억제하는 효과가 있습니다. (예: 스피로노락톤, 에플레레논)
- SGLT2 억제제 (SGLT2 inhibitors): 당뇨병 유무와 관계없이 심부전 악화 예방 및 생존율 향상 효과가 입증되었습니다. (예: 다파글리플로진, 엠파글리플로진)
- 증상 조절 약제:
- 이뇨제 (Diuretics): 체내 과도한 수분을 제거하여 부종과 호흡 곤란을 완화합니다. (예: 푸로세미드, 토르세미드)
- 기타 약제:
- 항응고제 (Anticoagulants): 심방세동이 있거나 심장 내 혈전 위험이 높은 경우 혈전 예방을 위해 사용합니다. (예: 와파린, DOACs)
- 항부정맥제 (Antiarrhythmics): 심각한 부정맥 조절을 위해 사용될 수 있습니다. (예: 아미오다론)
- 디곡신 (Digoxin): 특정 상황에서 심박수 조절이나 증상 개선을 위해 사용될 수 있습니다.
- 1차 약제 (생존율 향상 및 심장 리모델링 억제):
- 기기 치료 (Device Therapy):
- 삽입형 심장 제세동기 (Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD): 약물 치료에도 불구하고 심박출률이 매우 낮거나(EF ≤ 35%), 심실 빈맥/세동 병력이 있는 경우, 치명적인 부정맥 발생 시 전기 충격을 주어 급사를 예방합니다.
- 심장 재동기화 치료 (Cardiac Resynchronization Therapy, CRT): 특정 심전도 소견(좌각 차단 등)을 동반한 심한 심부전 환자에서 양심실의 수축을 동기화시켜 심장 펌프 효율을 높여 증상을 개선하고 생존율을 향상시킵니다. ICD 기능이 포함된 CRT-D 장치가 흔히 사용됩니다.
- 원인 특이적 치료:
- 알코올성 심근증: 완전한 금주.
- 빈맥 유발성 심근증: 원인 부정맥 치료 (약물, 전극도자 절제술 등).
- 심근염: 원인 치료 및 면역억제 치료 (특정 경우).
- 진행된 심부전 치료:
- 정맥 주사 강심제: 심부전이 급격히 악화된 경우 일시적으로 사용.
- 좌심실 보조 장치 (Left Ventricular Assist Device, LVAD): 약물/기기 치료에 반응하지 않는 말기 심부전 환자에서 심장 기능을 보조하는 기계 펌프. 심장 이식을 기다리는 동안(Bridge to Transplant) 또는 영구적으로(Destination Therapy) 사용될 수 있습니다.
- 심장 이식 (Heart Transplantation): 다른 모든 치료에 실패한 말기 심부전 환자의 최종 치료법.
7. 합병증
- 점진적인 심부전 악화
- 치명적인 부정맥 (심실 빈맥, 심실 세동) 및 급사
- 심방세동 및 이로 인한 혈전색전증 (뇌졸중 등)
- 승모판 및 삼첨판 폐쇄 부전 (판막 역류)
- 신장 기능 악화 (심신 증후군, Cardiorenal syndrome)
8. 예후 (앞으로 어떻게 될까?)
확장성 심근증의 예후는 원인, 진단 당시의 심장 기능 상태, 치료 반응, 합병증 유무, 환자의 치료 순응도 등에 따라 매우 다양합니다.
- 일부 원인(알코올성, 주산기, 빈맥 유발성 등)은 원인 제거/치료 시 심장 기능이 상당히 호전되거나 정상화될 수도 있습니다.
- 하지만 대부분의 경우 만성 진행성 질환으로, 꾸준한 관리와 치료가 필요합니다.
- 지난 수십 년간 심부전 약물 치료와 기기 치료의 발전으로 DCM 환자의 생존율과 삶의 질이 크게 향상되었습니다.
- 조기 진단과 적극적인 표준 치료를 통해 질병의 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 것이 중요합니다.
결론적으로, 확장성 심근증은 심장이 커지고 약해지는 심각한 질환이지만, 다양한 원인이 있으며 정확한 진단과 최신 치료법(약물, 기기, 생활 습관 개선 등)을 통해 효과적으로 관리할 수 있습니다. 정기적인 검진과 전문의와의 긴밀한 상담, 꾸준한 자가 관리가 환자의 예후를 개선하는 데 결정적인 역할을 합니다.
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