선천성 심장질환(Congenital Heart Disease, CHD)

선천성 심장질환(Congenital Heart Disease, CHD) 개요

선천성 심장질환은 태아가 자궁 내에서 심장이 형성되는 과정에서 구조적 이상이 발생하여 출생 시부터 존재하는 심장 기형을 의미합니다. 이러한 기형은 혈류 장애를 초래하여 저산소증, 심부전 등의 문제를 유발할 수 있습니다.

1. 발생 원인

선천성 심장질환의 원인은 다양하며, 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다.

• 유전적 요인
  • 가족력: 부모나 형제가 선천성 심장질환을 가지고 있는 경우 발생 위험 증가
  • 특정 유전자 이상: 예) 다운증후군(Trisomy 21), 터너증후군(45, X0), 디조지 증후군(22q11.2 deletion syndrome)
• 환경적 요인
  • 태아기 감염: 풍진(Rubella) 감염 등이 심장 기형 발생 위험 증가
  • 약물 및 독소 노출: 항경련제, 이소트레티노인(여드름 치료제), 알코올, 흡연
  • 산모의 건강 상태: 당뇨병, 페닐케톤뇨증(PKU) 등

2. 선천성 심장질환의 분류

선천성 심장질환은 청색증을 동반하는 질환과 청색증을 동반하지 않는 질환으로 구분할 수 있습니다.

1) 청색증을 동반하는 선천성 심장질환

청색증(Cyanosis)은 산소가 부족한 혈액이 말초 조직으로 공급되면서 피부와 점막이 푸르게 변하는 현상입니다. 이는 우심실 또는 우심방에서 좌심실이나 좌심방으로 비정상적인 혈류 단락(shunt)이 발생하면서 탈산소 혈액이 전신순환으로 유입되기 때문입니다.

• 팔로 4징(Tetralogy of Fallot, TOF)
  • 우심실 유출로 폐쇄(Right ventricular outflow tract obstruction)
  • 심실중격결손(Ventricular septal defect, VSD)
  • 대동맥 기승(Overriding aorta)
  • 우심실 비대(Right ventricular hypertrophy)
  • 특징: "청색 발작(Blue spells)" 발생, 쪼그려 앉기 자세로 증상 완화
• 완전 대혈관 전위(Transposition of the Great Arteries, TGA)
  • 대동맥과 폐동맥의 위치가 뒤바뀜
  • 출생 직후 심한 청색증 발생
  • 생존을 위해 동반된 심방중격결손(Atrial septal defect, ASD) 또는 동맥관 개존증(Patent ductus arteriosus, PDA)이 필요
• 삼첨판 폐쇄(Tricuspid atresia)
  • 삼첨판이 완전히 형성되지 않아 우심방에서 우심실로의 혈류가 차단됨
  • 우심방에서 좌심방으로의 비정상적 혈류 단락 발생
• 총폐정맥환류이상(Total anomalous pulmonary venous return, TAPVR)
  • 폐정맥이 좌심방이 아닌 우심방으로 연결됨
  • 생존을 위해 심방중격결손(ASD) 필수

2) 청색증을 동반하지 않는 선천성 심장질환

비정상적인 혈류 단락이 좌→우로 이루어져 전신순환의 산소 포화도가 유지되는 경우 청색증이 나타나지 않습니다.

• 심방중격결손(Atrial Septal Defect, ASD)
  • 좌심방과 우심방 사이에 구멍이 존재
  • 혈류가 좌심방에서 우심방으로 흐르면서 우심방과 우심실의 부담 증가
  • 심잡음(heart murmur) 및 우심방/우심실 비대
• 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)
  • 좌심실과 우심실 사이의 중격 결손
  • 작은 VSD는 자연적으로 폐쇄 가능, 큰 VSD는 폐고혈압 및 심부전 유발
• 동맥관 개존증(Patent Ductus Arteriosus, PDA)
  • 태아기 혈류 통로인 동맥관이 출생 후에도 닫히지 않음
  • 지속적 기계음 심잡음(machinery murmur) 청진
• 대동맥 축착(Coarctation of the Aorta, CoA)
  • 대동맥이 국소적으로 좁아져 상체와 하체의 혈압 차이 발생
  • 상지 혈압 상승, 하지 혈압 감소

3. 진단 방법

• 심초음파(Echocardiography): 선천성 심장질환의 1차적 진단 도구
• 심전도(ECG): 심장 전기적 이상 평가
• 흉부 X-ray: 심비대 여부 및 폐혈류 평가
• 심도자술(Cardiac catheterization): 혈역학적 평가 및 치료적 시술

4. 치료 방법

• 약물 치료
  • 프로스타글란딘 E1(PGE1): 동맥관 개존 유지(TGA, 심한 CoA 등에서 사용)
  • 이뇨제 및 강심제: 심부전 관리
• 수술적 치료
  • 심방중격결손 및 심실중격결손 폐쇄술
  • 팔로 4징 교정술(TOF repair)
  • 대혈관 전위 교정술(arterial switch operation)
• 카테터 중재 시술
  • 동맥관 개존증 폐쇄(PDA closure)
  • 심방중격결손 및 심실중격결손 폐쇄기 삽입

5. 예후 및 관리

• 조기 진단과 치료가 예후를 결정
• 수술 후에도 지속적인 심초음파 및 심전도 추적 관찰 필요
• 성인기까지 심장내과 관리 필수

결론

선천성 심장질환은 매우 다양한 형태로 나타나며, 정확한 진단과 적절한 치료가 필수적입니다. 최근 심장영상 기법(심초음파, CT, MRI)과 중재적 시술이 발전하면서 생존율과 삶의 질이 크게 향상되었습니다.

 

 

 

 

선천성 심장질환 (Congenital Heart Disease, CHD) 상세 설명

선천성 심장질환은 태어날 때부터 심장의 구조나 기능에 이상이 있는 질환을 총칭합니다. 이는 태아기에 심장이 형성되는 과정(임신 초기 약 8주 이내)에서 문제가 발생하여 심장 또는 주요 혈관의 구조가 정상과 다르게 만들어지는 것을 의미합니다.

선천성 심장질환은 신생아 100명당 약 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 선천성 기형이며, 그 종류와 심각도는 매우 다양합니다. 간단한 심잡음만 들리는 경미한 경우부터, 출생 직후 즉각적인 치료가 필요한 복잡하고 심각한 경우까지 넓은 스펙트럼을 가집니다.

1. 원인

대부분의 경우 정확한 원인을 알기 어렵습니다. 하지만 다음과 같은 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.

• 유전적 요인:
  • 염색체 이상: 다운 증후군(21번 염색체 이상), 터너 증후군(성염색체 이상) 등 특정 염색체 이상이 있는 경우 선천성 심장질환의 발생 빈도가 높습니다.
  • 단일 유전자 결함: 특정 유전자의 돌연변이가 심장 기형을 유발할 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 발생 위험이 증가할 수 있습니다.
• 환경적 요인 (임신 중 노출):
  • 임신부의 질병: 임신 초기의 풍진 감염, 조절되지 않는 당뇨병 등은 태아 심장 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
  • 약물 및 화학물질: 임신 중 특정 항경련제, 여드름 치료제(이소트레티노인), 리튬, 탈리도마이드 등의 약물 복용, 알코올 섭취, 특정 유기용매 노출 등이 위험 요인이 될 수 있습니다.
• 다요인성: 유전적 소인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 경우가 가장 많다고 추정됩니다.

2. 종류

선천성 심장질환은 수십 가지 종류가 있으며, 혈류의 흐름이나 청색증 유무에 따라 크게 분류할 수 있습니다.

• 비청색증형 (좌우 단락 질환 등): 전신 순환으로 비교적 산소가 풍부한 혈액이 흐르지만, 심장 내 구멍 등으로 인해 폐로 가는 혈류량이 비정상적으로 많은 경우입니다.
  • 심실중격결손 (Ventricular Septal Defect, VSD): 좌심실과 우심실 사이의 벽(중격)에 구멍이 있는 경우. 가장 흔한 선천성 심장질환입니다.
  • 심방중격결손 (Atrial Septal Defect, ASD): 좌심방과 우심방 사이의 벽(중격)에 구멍이 있는 경우.
  • 동맥관 개존증 (Patent Ductus Arteriosus, PDA): 출생 후 정상적으로 닫혀야 하는 대동맥과 폐동맥 사이의 혈관(동맥관)이 계속 열려 있는 경우.
  • 폐동맥 협착 (Pulmonary Stenosis, PS): 우심실에서 폐동맥으로 나가는 판막이나 혈관이 좁아진 경우.
  • 대동맥 협착 (Aortic Stenosis, AS): 좌심실에서 대동맥으로 나가는 판막이나 혈관이 좁아진 경우.
  • 대동맥 축착 (Coarctation of the Aorta, CoA): 대동맥의 일부가 좁아져 상체와 하체의 혈압 차이가 발생하는 경우.
• 청색증형: 산소가 부족한 혈액이 전신 순환으로 섞여 들어가 피부나 점막이 푸르스름하게 보이는(청색증) 질환입니다. 구조가 복잡하고 심각한 경우가 많습니다.
  • 팔로사징후 (Tetralogy of Fallot, TOF): 심실중격결손, 폐동맥 협착, 대동맥 기승(대동맥이 우심실 쪽으로 치우침), 우심실 비대의 네 가지 이상이 동반된 복합 기형. 가장 흔한 청색증형 심질환입니다.
  • 대혈관 전위 (Transposition of the Great Arteries, TGA): 대동맥과 폐동맥의 위치가 서로 바뀌어 연결된 경우. 출생 직후 심각한 청색증을 보입니다.
  • 총동맥간증 (Truncus Arteriosus): 대동맥과 폐동맥이 분리되지 않고 하나의 큰 혈관으로 심장에서 나가는 경우.
  • 삼첨판 폐쇄 (Tricuspid Atresia): 우심방과 우심실 사이의 삼첨판이 막혀있는 경우.
  • 좌심형성부전 증후군 (Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS): 좌심실, 승모판, 대동맥 판막, 상행 대동맥 등이 제대로 발달하지 못한 매우 심각한 질환.

3. 증상

질환의 종류와 심각도, 환자의 나이에 따라 증상은 매우 다양하게 나타납니다.

• 영유아기:
  • 청색증: 입술, 혀, 손발톱 밑 피부가 푸르스름하게 변함. 울거나 보챌 때 심해짐.
  • 수유 곤란: 젖을 빨 때 숨이 차서 힘들어하고, 자주 쉬거나 땀을 많이 흘림.
  • 체중 증가 부진: 잘 먹지 못하고 에너지 소모가 많아 또래에 비해 체중이 잘 늘지 않음.
  • 빠른 호흡 또는 호흡 곤란: 평소에도 숨을 빠르고 가쁘게 쉼.
  • 잦은 땀: 특히 머리나 등 부위에 땀을 많이 흘림 (수유 시 더 심함).
  • 심잡음: 청진 시 비정상적인 심장 소리가 들림 (모든 심잡음이 심장병은 아님).
  • 쉽게 지침, 활동량 저하: 잘 놀지 않고 축 늘어져 있음.
  • 부종: 드물지만 심부전이 심한 경우 나타날 수 있음.
• 소아기 및 성인기:
  • 운동 시 호흡 곤란: 계단을 오르거나 운동할 때 다른 사람보다 쉽게 숨이 참.
  • 쉬운 피로감: 활동 시 쉽게 지침.
  • 흉통 또는 심계항진 (두근거림): 가슴 통증을 느끼거나 심장이 불규칙하게 뛰는 것을 느낌.
  • 실신 또는 어지러움: 갑자기 의식을 잃거나 어지러움을 느낌.
  • 성장 부진: 또래보다 키나 체격이 작을 수 있음.
  • 청색증 (곤봉지): 만성적인 저산소증으로 손가락이나 발가락 끝이 뭉툭해짐 (주로 치료받지 않은 청색증형 환자).
• 증상이 없는 경우: 심방중격결손 등 일부 경미한 질환은 증상 없이 지내다가 건강검진 등에서 우연히 발견되기도 합니다.

4. 진단

• 산전 진단: 임신 중기(약 18-22주)에 시행하는 태아 심장 초음파를 통해 많은 선천성 심장질환을 출생 전에 진단할 수 있습니다.
• 출생 후 진단:
  • 신체 검진: 청진을 통한 심잡음 확인, 청색증 유무 관찰, 맥박 및 혈압 측정.
  • 산소포화도 측정: 손가락이나 발가락에 센서를 부착하여 혈액 내 산소량을 측정 (청색증형 질환 감별에 유용).
  • 흉부 X-선 촬영: 심장 크기와 모양, 폐 혈류량 변화를 평가.
  • 심전도 (ECG/EKG): 심장의 전기적 활동을 기록하여 부정맥이나 심장 부담 정도를 평가.
  • 심장 초음파: 선천성 심장질환 진단에 가장 중요하고 기본적인 검사. 심장의 구조적 이상, 혈류 상태, 심장 기능을 실시간으로 정확하게 평가할 수 있습니다.
  • 심도자술: 혈관을 통해 가느다란 관(카테터)을 심장까지 삽입하여 심장 내부의 압력과 산소포화도를 직접 측정하고, 조영제를 주입하여 심장과 혈관 구조를 촬영. 진단 목적 외에 치료 시술(중재 시술)에도 사용됩니다.
  • 심장 CT 또는 MRI: 복잡한 심장 구조를 3차원 영상으로 정밀하게 평가해야 할 때 사용됩니다.

5. 치료

치료 방법은 질환의 종류, 심각도, 환자의 나이와 전신 상태 등을 종합적으로 고려하여 결정됩니다.

• 경과 관찰: 작은 심실중격결손이나 심방중격결손처럼 저절로 막히거나, 증상이 없고 심장에 부담을 주지 않는 경미한 질환은 정기적인 검진을 통해 지켜볼 수 있습니다.
• 약물 치료: 심부전 증상 완화(이뇨제, 강심제, 혈관확장제 등), 부정맥 조절, 폐동맥 고혈압 관리, 감염성 심내막염 예방(수술 전후 항생제 사용) 등을 위해 사용됩니다. 약물 치료는 근본적인 구조 이상을 해결하지는 못하지만, 증상을 조절하고 수술 전후 상태를 안정시키는 데 중요한 역할을 합니다.
• 중재 시술 (심도자술 이용): 수술 없이 혈관을 통해 기구를 삽입하여 치료하는 방법입니다.
  • 기구 폐쇄술: 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관 개존증 등을 특수 제작된 기구(우산 모양 등)로 막는 시술.
  • 풍선 판막/혈관 성형술: 좁아진 판막(폐동맥, 대동맥)이나 혈관(대동맥 축착)을 풍선을 이용하여 넓히는 시술.
  • 스텐트 삽입술: 좁아진 혈관을 넓히고 유지하기 위해 금속 그물망(스텐트)을 삽입하는 시술.
• 수술: 심장의 구조적 이상을 직접 교정하는 가장 근본적인 치료법입니다.
  • 개심술: 인공 심폐기를 사용하여 심장을 일시적으로 멈추고 직접 열어서 구조를 교정하는 수술 (중격 결손 폐쇄, 판막 수리/치환, 비정상 혈관 연결 교정 등).
  • 비개심술: 심장을 열지 않고 시행하는 수술 (동맥관 결찰/절단, 대동맥 축착 교정 등).
  • 단계적 수술: 매우 복잡한 심장 기형의 경우, 한 번의 수술로 완전 교정이 어려워 여러 단계에 걸쳐 수술을 시행하기도 합니다 (예: 단심실 교정을 위한 폰탄 수술).
• 심장 이식: 다른 모든 치료법으로 효과를 보기 어렵거나, 말기 심부전 상태인 경우 최후의 치료법으로 고려될 수 있습니다.

6. 예후 및 장기 관리

의학 기술의 발달로 선천성 심장질환의 진단 및 치료 성적이 크게 향상되었습니다. 과거에는 예후가 좋지 않았던 복잡 심장 기형 환자들도 성공적인 수술과 관리를 통해 정상적인 삶을 영위하는 경우가 많아졌습니다.

하지만 치료를 성공적으로 받았다고 해도 평생 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 성장하면서, 또는 성인이 되어서 예상치 못한 문제가 발생할 수 있기 때문입니다.

• 정기 검진: 심장 전문의 (성인이 되면 성인 선천성 심장질환 전문가)에게 정기적으로 방문하여 심장 기능, 부정맥 발생 여부, 판막 문제 등을 점검해야 합니다.
• 합병증 관리: 부정맥, 심부전, 폐동맥 고혈압, 감염성 심내막염 등의 합병증 발생 가능성에 유의하고 관리해야 합니다.
• 생활 습관: 건강한 식습관, 적절한 운동(의사와 상의 후), 금연 등이 중요합니다.
• 임신과 출산: 여성 환자의 경우 임신 계획 시 반드시 심장 전문의와 상의하여 위험도를 평가하고 관리 계획을 세워야 합니다.
• 심리적 지원: 만성 질환으로 인한 심리적 어려움에 대한 상담과 지지가 필요할 수 있습니다.

결론적으로, 선천성 심장질환은 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요하며, 지속적인 관리를 통해 건강한 삶을 유지할 수 있는 질환입니다. 과거에 비해 예후가 크게 좋아졌으므로, 긍정적인 마음으로 전문적인 의료진과 긴밀히 협력하여 관리해나가는 것이 중요합니다.