루게릭병(Lou Gehrig’s Disease)

 루게릭병(Lou Gehrig’s Disease) 근위축성 측삭경화증 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)

근위축성 측삭경화증은 운동신경세포(motor neuron)의 퇴행성 질환으로, 중추신경계와 말초신경계의 운동신경이 점진적으로 손상되어 근육의 약화와 위축을 초래합니다. 루게릭병(Lou Gehrig’s Disease)이라고도 불리며, 진행성 질환으로 근육 마비와 호흡부전으로 이어질 수 있습니다.

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1. 정의

• 신경퇴행성 질환:
  • 대뇌, 뇌간, 척수의 상위운동신경세포와 하위운동신경세포가 점차적으로 손상 및 사멸.
• 진행성 운동 신경 장애:
  • 근육의 위축 및 경련, 점진적인 마비.
• 감각, 인지, 자율신경은 대부분 보존됨.

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2. 병리 기전

(1) 운동신경세포 손상

1. 상위운동신경세포(Upper Motor Neurons):
   • 대뇌 피질에서 시작하여 척수로 신호 전달.
   • 손상 시 경직성 마비와 과도한 반사가 발생.
2. 하위운동신경세포(Lower Motor Neurons):
   • 척수 및 뇌간에서 시작하여 근육으로 신호 전달.
   • 손상 시 근육 위축과 약화.

(2) 원인 불명확

• 대부분 산발성(Sporadic)이지만, 약 5-10%는 가족성(Familial).
• 가족성 ALS에서 SOD1(Superoxide Dismutase 1), C9orf72 등 유전자 돌연변이 발견.

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3. 원인 및 위험 요인

(1) 유전적 요인

• SOD1, TDP-43, FUS, C9orf72 등의 돌연변이.
• 상염색체 우성 유전(FALS).

(2) 환경적 요인

• 독성 물질 노출(중금속, 살충제).
• 바이러스 감염, 외상.

(3) 기타 요인

• 산화 스트레스, 글루탐산 독성.
• 면역 이상 및 염증.

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4. 증상

(1) 운동 신경 증상

1. 근육 약화:
   • 초기: 손, 발에서 시작.
   • 진행: 사지, 몸통 근육으로 확산.
2. 근육 위축:
   • 근육이 작아지고 힘이 없어짐.
3. 경련성 증상:
   • 근육 경련, 근육의 비정상적 떨림(근위축성 파동, Fasciculation).

(2) 상위운동신경 손상 증상

• 경직성 마비(Spastic Paralysis).
• 과도한 반사(Hyperreflexia), 바빈스키 반사 양성.

(3) 하위운동신경 손상 증상

• 근력 저하 및 위축.
• 심부건반사 소실.

(4) 호흡 및 연하 장애

• 연하곤란(Dysphagia): 삼킴 어려움.
• 호흡근 약화: 호흡 부전으로 기계 환기 필요.

(5) 기타 증상

• 언어 장애(Dysarthria): 발음 곤란.
• 인지 기능: 대부분 보존되나 일부 환자에서 전두엽 치매(FTD) 병발 가능.

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5. 진단

(1) 임상 증상 평가

• 상위 및 하위운동신경 손상 증상이 공존하는지 확인.

(2) 검사

1. 근전도(EMG):
   • 근육 신경 손상의 전기적 증거.
   • 신경 손상에 의한 섬유활동(fibrillation) 및 양성 급전위.
2. 신경전도검사(NCS):
   • 말초신경 병변 배제.
3. MRI:
   • 척수 압박 같은 구조적 원인 배제.
4. 유전자 검사:
   • 가족력 있는 경우 SOD1, C9orf72 돌연변이 확인.

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6. 치료

ALS는 치료법이 제한적이며, 현재 증상 완화와 진행 지연을 목표로 치료가 이루어집니다.

(1) 약물치료

1. 릴루졸(Riluzole):
   • 글루탐산 독성을 억제하여 생존기간 연장.
2. 에다라본(Edaravone):
   • 산화 스트레스 억제, 기능 저하 속도 감소.

(2) 대증치료

1. 근육 경직 완화:
   • 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine).
2. 침 흘림 관리:
   • 항콜린제(아트로핀, 글리코피롤레이트).
3. 통증 및 우울증 치료:
   • 항우울제, 진통제.

(3) 호흡 관리

• 호흡근 약화 시 비침습적 환기(NIV) 또는 기계 환기 필요.

(4) 영양 관리

• 연하곤란 시 경관영양(위루술).

(5) 재활치료

• 물리치료, 작업치료를 통해 운동 능력 유지.

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7. 예후

• ALS는 진행성 질환으로 평균 생존기간은 3-5년.
• 일부 환자에서는 10년 이상 생존.
• 주된 사망 원인은 호흡부전.

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8. 합병증

1. 호흡부전:
   • 주된 사망 원인.
2. 영양 부족:
   • 연하곤란으로 인한 체중 감소.
3. 감염:
   • 폐렴, 요로감염.

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ALS는 치료가 어렵지만 조기 진단 및 대증 치료를 통해 삶의 질을 유지하고 생존기간을 연장할 수 있습니다. 신경퇴행성 질환의 특성상 다학제적 접근과 지속적인 관리가 중요합니다.