신경퇴행성 질환 (Neurodegenerative Disease)

신경퇴행성 질환 (Neurodegenerative Disease)

신경퇴행성 질환은 중추신경계 또는 말초신경계에서 특정 신경세포(neurons)와 신경회로의 점진적 손실이 발생하는 질환을 말합니다. 이러한 손실은 운동, 기억, 인지 및 기타 신경학적 기능에 영향을 미치며, 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되는 특징이 있습니다. 대표적으로 알츠하이머병(Alzheimer's disease), 파킨슨병(Parkinson's disease), 루게릭병(ALS) 등이 포함됩니다.

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1. 신경퇴행성 질환의 특징

(1) 특정 신경세포의 선택적 손상

• 특정 뇌 영역의 신경세포가 선별적으로 손실됩니다.
  • 알츠하이머병: 주로 해마(hippocampus) 및 대뇌피질.
  • 파킨슨병: 흑질(substantia nigra) 내 도파민성 신경세포.
  • 루게릭병: 운동 뉴런(motor neurons).

(2) 퇴행성 과정

• 신경세포는 복구 능력이 제한되어 있으며, 손상 시 사멸(apoptosis)로 이어짐.
• 퇴행성 변화는 점진적이고 비가역적입니다.

(3) 단백질 응집

• 비정상적인 단백질이 축적되어 신경독성을 유발합니다.
  • 알츠하이머병: 베타 아밀로이드(Aβ)와 타우(tau) 단백질.
  • 파킨슨병: 알파 시누클레인(α-synuclein) 포함 루이소체(Lewy body).
  • 헌팅턴병: 헌팅틴 단백질.

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2. 주요 신경퇴행성 질환

(1) 알츠하이머병 (Alzheimer's Disease)

• 특징: 치매의 가장 흔한 원인으로, 기억력 및 인지 기능 저하.
• 병리:
  • 베타 아밀로이드 플라크(Aβ plaques) 축적.
  • 신경섬유 엉킴(Neurofibrillary tangles, 타우 단백질).
• 증상:
  • 초기: 단기 기억력 장애.
  • 중기: 언어 문제, 판단력 저하.
  • 후기: 전반적인 인지 손실, 운동 능력 저하.

(2) 파킨슨병 (Parkinson's Disease)

• 특징: 운동 조절 장애가 주요 증상.
• 병리:
  • 흑질의 도파민성 신경세포 손실.
  • 루이소체(Lewy bodies) 형성.
• 증상:
  • 초기: 떨림(resting tremor), 강직(rigidity), 서동증(bradykinesia).
  • 후기: 균형 장애, 치매, 우울증.

(3) 루게릭병 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)

• 특징: 상위 및 하위 운동 뉴런의 손실로 인한 진행성 근위축증.
• 병리:
  • 글루탐산 독성, 산화 스트레스, 미토콘드리아 이상 등이 기여.
• 증상:
  • 근력 약화, 근육 위축.
  • 호흡 근육 마비로 인한 사망.

(4) 헌팅턴병 (Huntington's Disease)

• 특징: 유전적 질환으로, 운동 및 인지 기능 저하.
• 병리:
  • 헌팅틴 단백질의 반복적 변이가 신경세포 독성을 유발.
• 증상:
  • 비정상적 움직임(무도병, chorea).
  • 정신적 변화(우울증, 기억력 저하).

(5) 프리온병 (Prion Diseases)

• 특징: 전염 가능한 신경퇴행성 질환.
• 병리:
  • 비정상적인 프리온 단백질이 정상 단백질로 전환됨.
• 예시:
  • 크로이츠펠트-야콥병(CJD).
  • 광우병(Mad Cow Disease).

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3. 병리학적 기전

(1) 단백질 응집과 축적

• 비정상적으로 접힌 단백질이 분해되지 않고 축적되어 신경 독성을 유발합니다.

(2) 산화 스트레스

• 활성산소(ROS)의 축적으로 인해 신경세포 손상.

(3) 미토콘드리아 이상

• 에너지 대사 장애로 신경세포 사멸 촉진.

(4) 염증 반응

• 미세아교세포(microglia)의 과활성화로 인한 만성 염증.

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4. 위험 요인

(1) 유전적 요인

• 특정 유전자 변이가 질환의 발병과 관련.
  • 헌팅턴병: HTT 유전자의 CAG 반복.
  • 알츠하이머병: APOE ε4 유전자.

(2) 환경적 요인

• 독성 물질 노출(예: 중금속, 살충제).
• 흡연 및 음주.

(3) 노화

• 신경퇴행성 질환의 주요 위험 요인.

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5. 진단

(1) 임상 증상 평가

• 병력 청취 및 신경학적 검사.

(2) 영상 검사

• MRI, CT: 뇌 구조의 변화 확인.
• PET: 뇌 대사 및 단백질 축적 확인.

(3) 생체표지자

• 알츠하이머병: CSF 내 Aβ와 타우 단백질.

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6. 치료

(1) 약물 치료

• 알츠하이머병:
  • 콜린에스터레이스 억제제(예: 도네페질).
  • NMDA 수용체 길항제(예: 메만틴).
• 파킨슨병:
  • 도파민 대체제(레보도파).
  • 도파민 작용제(로피니롤).
• 루게릭병:
  • 릴루졸: 글루탐산 독성을 억제.

(2) 재활 치료

• 물리치료 및 작업치료.
• 언어치료.

(3) 대증 치료

• 우울증, 불안 등 동반 증상 관리.

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7. 예방 및 관리

(1) 생활습관 개선

• 규칙적인 운동.
• 항산화 음식 섭취(과일, 채소 등).

(2) 조기 발견

• 유전자 검사.
• 정기 신경학적 검사.

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8. 결론

신경퇴행성 질환은 진행적이고 치명적인 신경계 장애로, 조기 진단과 증상 완화 치료가 중요합니다. 치료법 개발을 위한 연구가 활발히 진행 중이며, 예방을 위한 생활습관 관리도 중요합니다.